Заказать обратный звонок



Впервые выявленный синдром Жильбера

Пациент П., 25 лет, обратился к терапевту клиники №1 Витерра Беляева с жалобами на повышенную утомляемость, сонливость, общее недомогание, ломоту в теле и повышенную потливость.


Поделиться:


Пациент П., 25 лет, обратился к терапевту клиники №1 Витерра Беляево с жалобами на повышенную утомляемость, сонливость, общее недомогание, ломоту в теле и повышенную потливость.

Анамнез

Из анамнеза известно, что пациент не соблюдает режим работы и отдыха, страдает постоянными повышенными нервными нагрузками, употребляет большое количество продуктов с консервантами с момента перехода на новую работу 6 месяцев назад. Курение, употребление алкоголя, контакт с инфекционными больными, наличие выявленных хронических и наследственных заболеваний отрицает.

Осмотр

По данным первичного осмотра: по системам без значимых патологических изменений. Однако, обратила на себя внимание незначительная иктеричность (пожелтение) склер, которую сам пациент связывал со смуглым цветом кожи.

 

eyes

Лабораторное исследование

Общий анализ крови, общий анализ мочи - в норме.

По данным биохимического анализа крови выявлено повышение уровня общего билирубина (52 ммоль/л) и прямого билирубина (10 ммоль/л) при нормальных значениях трансаминаз, щелочной фосфатазы и других показателей.

Инструментальное исследование

УЗИ органов брюшной полости - признаки дискинезии желчевыводящих путей.

Учитывая полученные данные с умеренным повышением билирубина в крови, пациент направлен на молекулярно-генетическую диагностику наследственного заболевания - синдрома Жильбера (доброкачественная неконъюгированная функциональная гипербилирубинемия умеренной выраженности), характеризующийся снижением активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.

По данным прямой ДНК-диагностики выявлен UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – генотип, характеризующийся увеличением ТА-повторов в гене в гомозиготном состоянии.

Диагноз

Синдром Жильбера, гомозиготная форма. Дискинезия желчевыводящих путей.

Лечение

Пациенту назначена строгая дробная диета, обязательное соблюдение режима труда и отдыха, даны рекомендации по дальнейшему образу жизни и необходимости регулярного профилактического обследования, а также контроля уровня билирубина у его ребенка.

В связи с умеренным нарушением пигментного обмена, решено отказаться от приема барбитуратов, обладающих значительным спектром побочных эффектов, в пользу парентеральной дезинтоксикационной и гепатопротекторой терапии с последующим переходом на курс приема данных препаратов в таблетированной форме.

В результате проведенной инфузионной терапии отметилось значимое улучшение самочувствия пациента, иктеричность склер регрессировала, анализы крови нормализовались.

Каждые полгода и в период обострения на фоне повышенных нагрузок пациент проходит обследование и курс терапии в клинике №1 Витерра Беляево под контролем врачей терапевтического отделения.

К тому же, хотелось бы отметить, что у его ребенка диагностирована гетерозиготная форма синдрома Жильбера.

Заключение

В настоящее время отмечается рост выявленных случаев синдрома Жильбера, что, с одной стороны, говорит о создании упрощенных условий диагностики наследственных заболеваний, а с другой - о возможности профилактики желчнокаменной болезни у данной группы населения.

 

Запись по телефону 8 (495) 120-98-00
Пишите намinfo@viterramed.ru
БеляевоКлиника Ви-Терра