Заказать обратный звонок

Скрининг генетических заболеваний во время беременности

Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель): ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ 1 788 руб.
Пренатальный скрининг II триместра беременности (15-19 недель): альфа-фетопротеин (АФП), общий бета-ХГЧ, эстриол свободный 1 920 руб.
УЗИ плода в 1-2 триместре беременности 3D/4D (трехмерное, в реальном времени, с оформлением результатов УЗИ исследования на лазерный диск (СD)) 5 300 руб.

 

Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах. К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием.

    В группу риска входят:
  • Пары, где у одного или обоих партнёров есть случаи генетических заболеваний в семейной истории;
  • Люди, подвергшиеся негативному воздействию извне (нездоровый экологический фон, радиация, контакт с химическими веществами и т.д.);
  • Роженицы с неблагоприятным анамнезом (в прошлом были выкидыши, мертворождения, патологии беременности, тяжёлые инфекционные болезни);
  • Пары, в которых возраст одного или обоих родителей превышает 35 лет.

Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности.

Виды скрининговых исследований и сроки их проведения

Скрининг – это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний. Процедуры скрининга проводятся на сроках, когда ещё безопасно прервать беременность.

    Различают следующие виды скрининга:
  • Ультразвуковой;
  • Биохимический;
  • Комбинированный.

Первый вид подразумевает исследование УЗИ. Второй вид включает анализ крови на ХГЧ, свободный эстриол, АФП. Комбинированный скрининг сочетает оба вида этих исследований в комплексе.

Цели скрининга

Ультразвуковая диагностика во время скрининга проводится троекратно. Она позволяет установить наличие грубых дефектов развития плода, хромосомные и нехромосомные патологии. Биохимический скрининг позволяет найти отклонения гормонального фона и поставить диагноз о наличии у плода некоторых распространённых генетических болезней.

Какие заболевания диагностируются на ранних сроках?

Скрининг позволяет диагностировать на ранних сроках наличие у плода распространённых генетических отклонений.

    К ним относятся:
  • Синдром Дауна;
  • Кистозный фиброз;
  • Болезнь Тея-Сакса;
  • Синдром Эдвардса;
  • Талассемия;
  • Дефекты нервной трубки;
  • Наследственный порок сердца и пороки развития других органов и систем.

Как помогает современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике плода

Ультразвуковое исследование – самый важный метод, на который опирается скрининг. Использование качественного медицинского оборудования вкупе с профессионализмом врачей гарантирует, что ультразвуковой скрининг позволит выявить наследственные болезни со стопроцентной вероятностью. В клинике ВиТерра обследование УЗИ проводится на современной аппаратуре производства GE HealthCare и ESAOTE.

Что делать, если обнаружены серьезные заболевания

Если генетическое заболевание было обнаружено, не стоит паниковать и отчаиваться. Многие генетические отклонения могут корректироваться уже после рождения при помощи хирургического вмешательства и лекарственной терапии. Некоторые допускают успешное развитие ребёнка и высокое качество жизни, поэтому каждая пара решает вопрос о прерывании или сохранении беременности самостоятельно. Но если плод имеет тяжелейшие пороки без возможности нормального существования, с большой вероятностью мертворождения, беременность необходимо прервать. Это возможно, если болезнь обнаружена на сроке до 26-ти недель.

Каковы дальнейшие шаги беременной в случае обнаружения у плода патологии

В случае принятия решения о прерывании беременности следует помнить, что современные методы проведения этой операции гарантируют минимальный риск развития осложнений. Некоторые наследственные недуги имеют высокий риск повторения. Планировать следующее зачатие рекомендуется только после консультации врача-генетика.

Если же беременность сохранена, и матери, и ребёнку требуется находиться под наблюдением специалистов, чтобы пройти соответствующее лечение или оперативное вмешательство для минимизации проявлений генетической болезни.

 

loading...
Запись по телефону 8 (495) 120-98-00
Пишите намinfo@viterramed.ru
БеляевоКлиника Ви-Терра