Добрый день.
В феврале у меня родилась дочь, на 26 неделе, 870 грамм. 2 анализа на 17 он прогестерон показали положительный результат. Стали пить кортеф и кортинефф через месяц после рождения. Кризов не было. Со временем сделали генетические анализы на мутации в гене cyp 21- ни мутаций, ни носительатв не выявлено. Кариотип 46xx, клонов с другой хромосомной конституцией не выявлено. Диагностика гена sry и локус azf не выявила y хромосомы. Вирилизация нет. Под контролем эндокринологов постепенно отменили кортинефф, электролиты в норме. Снизили кортеф до 2 раз в день, гормоны в норме. В итоге отменили полностью гормоны и сказали сдать анализ на 17 он прогестерон не раньше чем через 3 месяца. Вопрос: будет ли показателен более ранний анализ? Через неделю, через месяц? Ребёнок хорошо себя чувствует, хорошо набирает вес.
В феврале у меня родилась дочь, на 26 неделе, 870 грамм. 2 анализа на 17 он прогестерон показали положительный результат. Стали пить кортеф и кортинефф через месяц после рождения. Кризов не было. Со временем сделали генетические анализы на мутации в гене cyp 21- ни мутаций, ни носительатв не выявлено. Кариотип 46xx, клонов с другой хромосомной конституцией не выявлено. Диагностика гена sry и локус azf не выявила y хромосомы. Вирилизация нет. Под контролем эндокринологов постепенно отменили кортинефф, электролиты в норме. Снизили кортеф до 2 раз в день, гормоны в норме. В итоге отменили полностью гормоны и сказали сдать анализ на 17 он прогестерон не раньше чем через 3 месяца. Вопрос: будет ли показателен более ранний анализ? Через неделю, через месяц? Ребёнок хорошо себя чувствует, хорошо набирает вес.