Редкое генетическое заболевание, вызывающее преждевременное старение у детей.
3 апреля 2015 года скончалась 17-летняя девочка Hayley Okines из Великобритании, которая страдала редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение.
Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), эту болезнь еще называют детской старостью, - ускоряет процесс старения примерно в 8-10 раз. Данное заболевание возникает у одного на 4-8 млн новорожденных во всем мире.
Прогерия вызывается мутацией гена LMNA, кодирующего белок ламин А, который стабилизирует ядро клетки. Ребенок за один год стареет на 10-15 лет. После 6 месяцев у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей и облысевшей головой.
Эти несчастные дети напоминают инопланетян: голова слишком большая по сравнению с лицом, без бровей и ресниц, карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), может появиться второй ряд зубов. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
Мать Hayley Okines разместила в своем Facebook сообщение, в котором рассказала о смерти дочери: "Моя дочь отошла в иной мир. Она сделала свой последний вздох у меня на руках в 21:39". Тело девочки было как у 104-го старика. Последнее время состояние девочки ухудшилось, она перенесла пневмонию. Ее выписали из больницы и отправили домой, где она умерла на руках у своей матери.
Дети с прогерией редко доживают до 14 лет, и часто умирают от характерных для пожилых людей болезней: инфарктов, инсультов.
Девочка принимала участие в клиническом исследовании препарата фарнезилтрансферазы (farnesyltransferase inhibitors, FTI), который снижает деформацию ядерных оболочек. По результатам исследования, улучшился вес, костная структура и сердечно-сосудистая система.
Хэйли оказалась настоящим бойцом. Она и ее семья всячески стремились обратить внимание общественности на проблему детей с прогерией. Хэйли много путешествовала и встречалась со знаменитостями.
Подросток написала подробно две книги о жизни с данным заболеванием - "Old Before My Time" and "Young at Heart" («состариться раньше времени» и "молодость души»).
"Моя жизнь с прогерией полна счастья и хороших воспоминаний. Глубоко внутри я ничем не отличаюсь ни от кого. Все мы люди."
Hayley Okines dies from rare premature aging disease aged 17. Last updated: Saturday 4 April 2015
