Всем ли женщинам необходим скрининг на мутации генов BRCA1 и BRCA2? Нужно ли брать пример с Анджелины Джоли?

По данным Американского общества рака, удаление яичников у женщин с BRCA мутациями до менопаузы может снизить риск развития рака яичников от 85% до 95%, а риск рака молочной железы от 50 % до 60%.

Кто же должен быть исследован - и когда? Эти вопросы задают люди, когда речь заходит о генетическом скрининге.

Актриса Анджелина Джоли недавно объявила о своем решении пройти профилактическую операцию по удалению яичников и маточных труб после того, как генетическое тестирование показало, что у нее есть brca1 мутация. Она приняла абсолютно правильное решение, потому что множество исследований показали, что профилактическое удаление яичников и маточных труб у женщин с данной мутацией - единственный способ снизить риск развития рака яичников. Кроме того, ее мать и бабушка умерли от рака молочной железы в достаточно молодом возрасте.

По данным Национального Онкологического института, у 40% женщин, которые унаследовали вредную мутацию brca1, разовьется рак яичников к 70 годам, то есть у 1,4% женщин общей популяции будет рак яичников в течение жизни.

Если выявлены одна или несколько мутаций в генах BRCA1, BRCA2, то риск развития рака молочной железы у носительницы такого гена составляет примерно 87% (т.е. практически 9 женщин-носительниц мутаций из 10 заболеют в течение жизни раком молочной железы!)

Из-за этих убедительных статистических данных, ученые настаивают на скрининге на данные мутации всем женщинам после 30 лет, особенно у кого есть наследственная предрасположенность.

Это простой генетический тест, который уже давно используется онкологами для выявления женщин группы риска по развитию особенно агрессивного, наследственного рака молочной железы. Для проведения теста используют венозную кровь или мазок со слизистой оболочки щеки.

Ученые считают, что профилактическое удаление яичников до 35 лет должно стать универсальным стандартом для женщин с мутацией BRCA1.

Кроме того, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы и рака яичников. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, опухолей головы и шеи, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы.

Исключение составляют евреи-ашкенази, среди которых каждый сотый является носителем однотипной мутации BRCA1. Это объясняется наличием общего предка.

Should All Women Be Screened for BRCA1 and BRCA2?By Charis Eng, MD, PhD 3/24/15