Идентифицироват ген, который может играть центральную роль в сердечных заболеваниях

10 июня 2017

Генетический аспект развития сердечно-сосудистых заболеваний остается в значительной степени неизвестным. Новые исследования определили ключевую мутацию гена, который приводит к сердечной недостаточности.

[heart pain]

Впервые был освящена активация гена OBSCN при сердечных заболеваниях. Ген генерирует белки, известные как обскурины, которые, по-видимому, имеют решающее значение для многих физиологических процессов, включая функциональную активность сердца.

В течение почти двух десятилетий изучалась роль мутаций гена OBSCN, которые могут играть роль в сердечных и некоторых раковых заболеваниях. Тем не менее, клеточные процессы, которые подвержены мутации OBSCN, остаются в значительной степени не известны.

Неясно, как именно мутированный ген OBSCN вызывает проблемы с сердцем. Данное исследование является первым в отношении обскуринских мутаций. Ученые обнаружили доказательства того, что конкретная мутация, на которую они сосредоточены, может повлиять на способность белка, называемого фосфоламбаном, регулировать обмен кальция в клетках сердечной мышцы, играющего решающую роль в систолической и диастолической функции миокарда.

Данное исследование может в конечном итоге привести к целенаправленной терапии кардиологических пациентов с мутациями OBSCN.

Источник: Aikaterini Kontrogianni-Konstantopoulos, PhD et al. Deregulated Ca2 cycling underlies the development of arrhythmia and heart disease due to mutant obscurin. Science Advances, June 2017 DOI: 10.1126/sciadv.1603081

Назад к списку