Пренатальный скрининг: что должны знать женщины и врачи.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), врожденные пороки развития, вызванные генетическими нарушениями, диагностируют у 1 из каждых 33 детей, рожденных в США (3%) ежегодно и являются ведущей причиной смерти детей.

Около 24 миллиона человек в США живут с редкими генетическими заболеваниями, при этом около 30% детей не доживают до пятилетнего возраста.

Нынешние технологии тестирования генов позволяют женщинам и их партнерам узнать, являются ли они носителями какой-либо из сотен генетических нарушений. Большинство наследственных заболеваний аутосомно-рецессивные и ребенок может иметь генетические нарушения только в том случае, если оба родителя имеют одинаковые мутации гена.

Генетические тесты используют образец крови или слюны. Каждый несет в себе, по крайней мере, шесть измененных генов, которые потенциально могут вызвать генетическое заболевание у потомков, особенно если партнер является носителем того же генетического состояния.

Генетическое тестирование доступно для всех женщин репродуктивного возраста и их партнеров. Играет роль наследственная предрасположенность и определенные этнические группы. Например, следующие группы подвергаются повышенному риску генетических заболеваний: европейские кавказцы (муковисцидоз), восточноевропейские евреи (муковисцидоз, Тея-Сакса, Канавана и семейные анемии), чернокожие и люди средиземноморского происхождения (серповидно-клеточной анемии и талассемии), люди из Юго-Восточной Азии (талассемии), французские канадцы (Тея-Сакса и муковисцидозу).

Если результаты генетического тестирования отрицательные, то можно быть уверенным, что дети не родятся с нарушениями.

Pre-pregnancy genetic testing: what women and doctors need to know. 28 March 2016