Вредные мутации у мужчин повышают риск рождения детей с патологией.
Как показали недавние исследования, дефективные сперматозоиды, содержащие спонтанные и вредные мутации, повышают риск рождения детей с серьезными заболеваниями. Данное открытие было сделано в ходе исследования синдрома Аперта, который сказывается на развитии черепа и конечностей. Данное состояние выявляют у детей, имеющихся у здоровых родителей. Хотя синдром связан с конкретной мутацией в гене FGFR2, основная проблема именно в спонтанных мутациях у отцов. Данная мутация также заставляла сперматозоиды производить дополнительные копии себя. В итоге по мере старения число сперматозоидов росло, как и величина проблемы. Аналогичный механизм может стоять и за другими заболеваниями, со слов профессора Энна Гориели из Оксфордского университета. Яркий пример - карликовость. Ученые разработали технологию, позволяющую выделять конкретные проблемные области и проводить детальный генетический анализ.
Ученые успешно выявляли мутации, связанные с опасными болезнями, в 13 из 14 проанализированных яичек.
Testicular 'time-bomb' risks birth defects. FEBRUARY 9, 2016
