У человека в каждой клетке (кроме половых) находится 23 пары хромосом. Иногда процесс формирования пар хромосом нарушается, и возникают так называемые трисомии, когда вместо пары хромосом оказывается три хромосомы. Самые распространенные трисомии – по 13, 18 и 21 парам хромосом. Соответственно, трисомия 13 – синдром Патау, трисомия 18 – синдром Эдвардса и трисомия 21 – синдром Дауна. 

 

Исследование проводят в срок с 11 недель до 13 недель 6 дней беременности. Специальной подготовки не требуется, однако за 8–12 часов до УЗИ не стоит употреблять продукты, которые могут вызвать газообразование в кишечнике (соки, овощи, фрукты в сыром виде, молоко, черный хлеб, газированные напитки). УЗИ желательно проводить через 3–5 часов после приема пищи. 

 

УЗИ чаще проводят трансвагинально (через влагалище), однако нередко этот способ комбинируют с трансабдоминальным (через живот). 

 

В процессе исследования измеряют следующие показатели: средний внутренний диаметр плодного яйца (СВДПЯ), копчико-теменной размер (КТР), который должен составлять 4,5–8,6 см. Если КТР менее 4,5 см или более 8,6 см, скрининговое исследование не может быть использовано для расчета вероятности трисомий.

 

При сроке беременности более 12 недель также измеряют бипариетальный размер (БПР– размер между наиболее отстоящими друг от друга точками теменных костей). 

 

Длина бедренных костей (ДБ) и длина плечевых костей (ДП) определять срок беременности и выявлять трисомии. 

 

Важную роль в диагностике хромосомных аномалий играет визуализация носовой кости.При этом ее размер принципиального значения не имеет. У детей, страдающих трисомиями, носовая кость обычно не визуализируется. Есть исключение из этого правила: в норме носовая кость не визуализируется у плодов негроидной расы. 

 

Измеряюттолщину воротникового пространства (ТВП) – она не должна превышать 0,25 см, поэтому очень важно, чтобы аппарат при измерении выдавал размер до сотых долей сантиметра. В заключении ТВП должно быть обозначено, к примеру, не 0,2 см, а 0,13 см, 0,20 см или 0,24 см. 

 

Измеряютлицевой угол (угол между лобной костью и верхней челюстью плода). У плодов с болезнью Дауна лицо более широкое и плоское, чем у обычных людей. 

 

Оценивают наличие или отсутствие обратного кровотока в трикуспидальном клапане(клапане между правым предсердием и правым желудочком) и обратного кровотока в венозном протоке. Наличие обратного кровотока обычно встречается при болезни Дауна. 

 

Оценивают размер глазниц, так как микрофтальмия (маленькие глазницы и маленькие глаза) – также один из маркеров трисомий. 

 

Измеряют частоту сердечных сокращений (ЧСС). Увеличение ЧСС (тахикардия) очень часто встречается при трисомии 13. Урежение ЧСС (брадикардия) может быть симптомом трисомий 18 и 21, но этот признак встречается редко 

 

Оценивают общую анатомию плода, его двигательную активность. У детей с трисомиями двигательная активность снижена. 

 

Комплексная оценка всех вышеперечисленных ультразвуковых показателей позволяет с высокой долей вероятности выяснить, имеется ли у будущего ребенка трисомия. Неотъемлемая часть скрининга на трисомии – так называемый двойной биохимический тест первого триместра беременности – анализ крови на свободный β-ХГЧ и PAPP-A, а также их количественная оценка. Затем производят расчет вероятности трисомии с учетом данных УЗИ и возраста беременной.

 

Помимо вышеперечисленных показателей, также измеряют длину шейки матки, оценивают состояние внутреннего маточного зева («выхода» из матки) и цервикального (шеечного) канала, состояние хориона и его расположение в матке. Это позволяет судить о возможной угрозе прерывания беременности. 

 

В задачи данного комплексного исследования не входит окончательная установка диагноза трисомии. Оно направлено на выявление беременных с высоким риском развития трисомии у плода, которые нуждаются в дальнейшей уточняющей диагностике. 

 

Многих беременных беспокоит, безопасно ли УЗИ для будущего ребенка, и не лучше ли без него обойтись. Надо сказать, что УЗИ в том режиме, в каком его применяют при исследовании беременных, не несет опасности. Ни одно исследование не доказало вреда УЗИ для плода. При этом именно УЗИ позволяет выявить на раннем этапе хромосомные заболевания, оценить, как развивается будущий ребенок, нет ли угрозы его жизни (например, обвития пуповиной или предлежания плаценты). 

 

Тем не менее, не следует проводить УЗИ без медицинских показаний, также желательно воздержаться от записи УЗИ на видео (в этом случае интенсивность и продолжительность ультразвукового излучения заметно возрастает). 

 

В заключение отметим, что точность и качество ультразвукового скрининга напрямую зависит от квалификации врача ультразвуковой диагностики и качества диагностического оборудования.