Альфа1-антитрипсин
Метод исследования
Альфа-1 антитрипсин (ААТ) - это белок плазмы крови, который защищает ткани организма от повреждений, вызванных активированными ферментами. ААТ помогает инактивировать несколько ферментов, наиболее важным из которых является эластаза. Эластаза - это фермент, вырабатываемый лейкоцитами; участвует в реакции организма на повреждение и воспаление. Эластаза расщепляет белки для их последующей переработки и выведения из организма. Если действие фермента не регулируется ААТ, эластаза может начать повреждать здоровые ткани.
Каждый человек наследует две копии гена, отвечающего за выработку ААТ. Он называется геном ингибитора протеаз (SERPINE1). Этот ген является доминантным, что означает, что наличие одной нормальной копии гена SERPINE1 обеспечивает выработку альфа 1 антитрипсина в организме. Если же в организме присутствует мутантный вариант гена, то организм производит меньше ААТ и/или ААТ с пониженной функцией.
Когда выработка ААТ падает ниже 30% от нормы, пациент испытывает расстройство, называемое дефицитом альфа1-антитрипсина. Люди с этим расстройством подвергаются значительному риску развития эмфиземы, прогрессирующего заболевания лёгких, в раннем взрослом возрасте. Если они курят или подвергаются воздействию вредных веществ, повреждение лёгких, как правило, происходит раньше и приводит к более тяжёлым последствиям.
ААТ со сниженной функцией накапливается в клетках печени, где образует аномальные белковые цепи, которые приводят к повреждению печени и гепатиту, особенно тяжело протекающему у новорожденных. Дефицит ААТ в настоящее время является наиболее распространённой генетической причиной заболеваний печени у новорожденных. У взрослых с дефицитом ААТ повышается риск развития хронических заболеваний печени, цирроза и рака печени (гепатоцеллюлярная карцинома). Анализ крови на альфа1-антитрипсин позволяет выявить дефицит ААТ и вовремя начать лечение.
Показания к исследованию:
- Для диагностики генетически обусловленного дефицита ААТ при наличии симптомов заболеваний печени и лёгких, особенно в молодом возрасте (до 40 лет);
- Для выявления причин гепатита у детей, в том числе новорожденных;
- При наличии у пациента близких родственников с диагностированным дефицитом ААТ.
