Исследование кариотипа (кариотипирование)
Кариотипирование - это цитогенетическое исследование кариотипа человека, в основе которого лежит анализ числа, формы и размеров хромосом при помощи микроскопии с использованием специального окрашивания. Кариотип человека, или его полный хромосомный набор состоит из 23 пар хромосом, среди которых выделяют 22 аутосомы и одну пару половых хромосом: у женщин ХХ, у мужчин – ХY. Таким образом, формула женского кариотипа в норме 46ХХ, мужского кариотипа – 46XY.
Изменения количества и структуры хромосом приводят к развитию врождённых аномалий развития, нарушениям в психическом и физическом развитии ребёнка, неврологическим заболеваниям (эпилепсия и т.д); во взрослом возрасте - к бесплодию, проблемам вынашивания и рождению детей с дефектами развития.
Кариотипирование выявляет стабильные регулярные нарушения структуры хромосом, которые формируются в период деления яйцеклетки или зиготы на ранних стадиях. Такие нарушения не меняются в течение жизни.
Показания к исследованию:
- Супругам с бесплодием, невынашиванием ребёнка, при рождении ребёнка с тяжелыми аномалиями развития, умственной отсталостью или мертворождении.
- Новорожденным при наличии признаков, подозрительных на хромосомные патологии, при невозможности определения пола ребёнка.
- Детям с нарушениями физического, психического и умственного развития.
- В пубертатном возрасте при нарушении развития вторичных половых признаков, первичной аменорее.
- При планировании ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий.
