Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13,16,18,21,22,X,Y-хромосом
26 609 ₽
Описание
Метод исследования
Цитогенетические исследованияМолекулярно-цитогенетическая (FISH) пренатальная диагностика - это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, полученных с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% инвазивных вмешательств проводится с целью цитогенетических исследований. Это объясняется большим удельным весом беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией.
С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа, исследуя ворсины хориона, определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорожденным детям, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.
Показания к исследованию:
- беременные от 35 лет и старше;
- в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
- носителем хромосомной патологии является один из членов семьи;
- у ближайших родственников есть моногенные заболевания (например, муковисцидоз);
- женщины, перед зачатием или на раннем сроке беременности принимали сильнодействующие препараты (например, противоопухолевые) или перенесли такие инфекции, как гепатит, краснуха, токсоплазмоз;
- членам семей с отягощённым акушерским анамнезом (невынашивание, самопроизвольные аборты, мертворождение, рождение ребенка с врождёнными пороками);
- высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного скрининга (УЗИ + биохимические тесты);
- пороки или отклонения развития, выявленные при ультразвуковом исследовании (ультразвуковые маркеры хромосомной патологии).
Подготовка к исследованию
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:- ворсины хориона;
- кровь с гепарином.
Ворсины хориона. Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Похожие услуги
